martedì 6 dicembre 2016

Malattie Genetiche del Labrador

I cani di razza Labrador sono molto popolari ed amati in tutto il mondo per il loro carattere amichevole, docile e giocoso; proprio a causa della loro diffusione sono anche molto “studiati” dal punto di vista scientifico, e recentemente sono stati messi a punto diversi test genetici rivolti a loro.

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Attualmente per la selezione di cani di razza Labrador i Club di Razza Italiani non pongono vincoli correlati all’esecuzione di test genetici sui soggetti riproduttori, ma probabilmente ci saranno cambiamenti importanti entro breve tempo per poter selezionare cani sempre più sani e ridurre l’incidenza delle malattie genetiche.

Quali sono i test genetici disponibili?

Attualmente sono disponibili i seguenti test genetici:

  • Collasso esercizio indotto - Exercise induced collapse (EIC)

  • Atrofia progressiva della retina - Progressive retinal atrophy (prcd-PRA)

  • Displasia retinica - Retinal dysplasia (OSD)

  • Ipertermia maligna - Malignant Hyperthermia (MH)

  • Deficienza di piruvatochinasi - Pyruvatkinase-deficiency (PK)

  • Iperuricosuria - Hyperuricosuria (SLC)

  • Narcolessia – Narcolepsy

  • Cistinuria – Cystinuria

  • Paracheratosi nasale ereditaria - Hereditary nasal parakeratosis (HNPK)

  • Mielopatia degenerativa - Degenerative Myelopathy (DM)

  • Miopatia centronucleare - Centronuclear myopathy (CNM / HMLR)

  • Nanismo - Skeletal dysplasia 2 (SD 2)(dwarfism)

Il collasso esercizio indotto (exercise-induced collapse o EIC) è un termine che descrive una forma di intolleranza all’esercizio fisico osservabile nel giovane Labrador. I cani colpiti possono sviluppare un’andatura anomala o svenire se sottoposti ad esercizio fisico intenso.

I cani con EIC di solito tollerano un esercizio lieve-moderato, ma di tanto in tanto diventano atassici (manifestano andatura incoordinata) e possono collassare dopo 5 - 15 minuti di esercizio fisico intenso, soprattutto se accompagnato da eccessiva eccitazione o stress. L’EIC è una malattia autosomica recessiva: il cane deve ereditare il gene responsabile da entrambi i genitori per esserne affetto.

Per questa ragione si consiglia di essere selettivi nei piani di allevamento, testando tutti i soggetti dell’allevamento ed usando per la riproduzione solo i sani.

Il risultato del test DNA è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della sindrome EIC e non presenta alcuna mutazione del gene.

carrier (= portatore): il cane non è affetto della sindrome EIC e non manifesterà la sintomatologia poiché geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.

affected (= affetto): il cane è affetto del sindrome EIC, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.

L'atrofia progressiva della retina (prcd-PRA) è una malattia genetica che provoca una degenerazione progressiva della retina a cui consegue la perdita progressiva della visione (notturna e poi diurna) fino a vari gradi di cecità. L'atrofia progressiva della retina è ereditaria in modo recessivo.

Il gene della malattia deve essere portato dai due genitori per causare la malattia nella discendenza. Il risultato di questo test DNA è un genotipo che permette di separare i cani in tre gruppi:

normal/clear (= sano, omozigote normale): il cane è esente del gene che causa l'atrofia progressiva della retina (PRA). Il soggetto può essere accoppiato sia con un soggetto portatore sano sia con un soggetto affetto dalla malattia senza che i suoi discendenti siano colpiti.

carrier (= portatore sano, eterozigote): il cane portatore sano non sarà mai colpito dell'atrofia della retina ma può essere accoppiato solamente con un soggetto sano.

affected (= affetto dalla malattia, omozigote affetto): il cane è affetto dalla malattia e sarà colpito della degenerazione della retina.

La Displasia di retina (RD/OSD) è un’alterazione non progressiva dello sviluppo della retina, solitamente presente fin dalla nascita. La displasia della retina è la conseguenza del suo anormale sviluppo e può manifestarsi clinicamente con tre modalità diverse:

1. Displasia retinica a pieghe o a rosette di tipo focale o multifocale

2. Displasia retinica di tipo geografico

3. Displasia retinica associata a distacco retinico parziale o generalizzato.

Nel Labrador Retriever sono descritti casi di Displasia retinica associata ad altre alterazioni oculari (cataratta e distacco di retina) e ad anomalie multiple dello scheletro. La presunta ereditarietà è “dominante incompleta”, dato che il soggetto che manifesta il gene allo stato omozigote recessivo presenta difetti oculari e scheletrici, mentre il soggetto eterozigote sviluppa solo lesioni oculari.

L’ipertermia maligna provoca una miopatia che esita in un’estrema rigidità muscolare, talvolta associata alla somministrazione di agenti farmacologici come l’alotano e la succinilcolina cloridrato.

La Carenza di piruvatochinasi è una condizione in cui gli eritrociti perdono la capacità di conservare la propria forma, hanno ridotta affinità per l’ossigeno e ridotta emivita.

L’iperuricosuria è un disordine del metabolismo con eccesso di acido urico nel sangue e nell'urina che predispone alla formazione di cristalli di urato o calcoli urinari.

I sintomi sono comuni alle altre forme di cistiti: difficoltà ad urinare, presenza di sangue nelle urine, incontinenza urinaria, dolori addominali. E’ una malattia autosomica recessiva.

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La narcolessia è un’alterazione nella fisiologia del sonno caratterizzata da attacchi ricorrenti di sonnolenza incoercibile (crisi narcolettiche), abitualmente di breve durata. La sindrome narcolettica non è una patologia a rischio di morte per l’animale, ma rende i soggetti da lavoro non idonei per la loro attività.

La cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dal difettoso riassorbimento di cistina e di altri aminoacidi dibasici a livello dei tubuli renali con conseguente formazione di calcoli a carico delle vie urinarie. Per maggiori informazioni sull’argomento ti invitiamo a consultare l’articolo cistinuria

La Paracheratosi nasale ereditaria è una patologia a carattere autosomico recessivo che colpisce il Labrador procurandogli secchezza del tartufo.  Il piano nasale sarà così ruvido al tatto, ispessito, ricoperto da incrostazioni. Successivamente, dopo la comparsa delle lesioni, si può avere la depigmentazione del tartufo che passa da un colore scuro ad uno sempre più chiaro

La Mielopatia Degenerativa (DM Degenerative Myelopathy) del cane è una grave patologia di origine genetica a carattere cronico-degenerativo e progressivo che colpisce il midollo spinale. La Mielopatia Degenerativa è una degenerazione del midollo spinale che insorge generalmente fra gli 8 ed i 14 anni di età e che causa perdita di coordinazione e paralisi progressiva degli arti posteriori. Per maggiori informazioni sull’argomento ti invitiamo a consultare l’articolo mielopatia degenerativa

La Miopatia centronucleare (CNM - Central Nuclear Myopathy) è una grave malattia neuromuscolare ereditaria che causa debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all'attività fisica ed anomalie nell'andatura e nella postura.

La miopatia centronucleare è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva; questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia. Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto della miopatia centronucleare deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

Il nanismo (displasia scheletrica, osteocondrodisplasia) è una patologia dello sviluppo dello scheletro caratterizzata da anomalie della crescita e dello sviluppo della cartilagine e dell'osso. Il nanismo è ereditario a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene mutato (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia. Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto del nanismo deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

Perché fare i test genetici?

Le malattie genetiche del Labrador sono nella maggior parte dei casi di tipo autosomico recessivo: questo significa che accoppiamenti mirati consentono effettuare la migliore scelta possibile. Il test DNA può quindi diventare un criterio di selezione al pari delle caratteristiche morfologiche e comportamentali.

Per maggiori informazioni sulle malattie genetiche ti invitiamo a consultare l’articolo malattie genetiche nel cane e nel gatto

E’ complicato eseguire il test?

Esistono ormai molti laboratori di biologia molecolare internazionali per poter effettuare i test genetici richiesti per le differenti malattie ereditarie autosomiche recessive o dominanti.

I test genetici possono essere effettuati su un campione di sangue prelevato dal Medico Veterinario oppure mediante tamponi buccali, che possono essere utilizzati anche dal proprietario.

Esistono malattie per cui non serve il test genetico?

Purtroppo i test genetici riguardano per ora soprattutto le malattie ereditarie a trasmissione mendeliana semplice. Per quanto riguarda alcune forme ad eredità più complessa (a supposta eredità multifattoriale, come la displasia dell’anca e del gomito) non esistono per ora riscontri efficaci a breve termine.

Per maggiori informazioni sulla displasia dell’anca ti invitiamo a consultare la nostra sezione dedicata alla displasia dell'anca

Articolo a cura dello Staff della Clinica Veterinaria Borgarello.


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