venerdì 28 febbraio 2014

Atrofia progressiva della retina

L’atrofia progressiva generalizzata della retina (PRA) è una malattia degenerativa molto grave a carico della retina il cui esito finale è purtroppo la cecità. E’ una patologia considerata ereditaria in molte razze di cani. Esistono diverse tipologie di PRA, in base al tipo di fotorecettori coinvolti dal processo degenerativo, in base ai tempi di progressione della malattia e all’età di insorgenza.

atrofia progressiva retina

Spesso la patologia viene diagnosticata in fasi piuttosto avanzate, quando la degenerazione retinica determina già deficit visivi. L’esame clinico generale di questi pazienti risulta spesso nella norma, ma la visita oculistica evidenzierà riflessi pupillari rallentati o assenti, così come la risposta alla reazione della minaccia. Le pupille appaiono spesso dilatate ed il fondo oculare è iperriflettente e con vasi retinici atrofici o addirittura assenti. Il disco del nervo ottico può essere piccolo e atrofico. Le modificazioni retiniche sono bilaterali e simmetriche.

Una PRA generalizzata non è una singola malattia ma un gruppo di differenti alterazioni. Alcuni tipi di PRA generalizzata sono dovuti a una displasia dei fotorecettori retinici, in cui i bastoncelli (e in alcuni casi anche i coni) non sono in grado di svilupparsi normalmente e si atrofizzano rapidamente. Di solito, questa condizione si manifesta in animali giovani. La degenerazione di coni e bastoncelli è più comune e colpisce solitamente animali più anziani, generalmente dai 5 anni di età in avanti, sebbene i segni oftalmoscopici possano essere già visibili prima. L’aspetto clinico e oftalmoscopico è in realtà lo stesso, indipendentemente dall’alterazione fotorecettoriale e dal difetto genetico. Quest’ultimo varia tra le razze ed è, di solito, una forma autosomica recessiva. La retina degenera a velocità differenti nelle diverse razze, e anche nella stessa razza o addirittura all’interno di una stessa cucciolata, i tempi di insorgenza e progressione possono essere diversi. Questa grande variabilità rende molto complesso determinare quanto tempo sarà necessario per arrivare alla cecità totale. Non appena la retina degenera, libera delle sostanze anomali che innescano la formazione di una cataratta, che nelle fasi iniziali è a carico soprattutto della capsula posteriore, ma con il tempo progredisce fino a coinvolgere l’intera lente. Questo fenomeno complica molto il quadro, dal momento che nelle fasi avanzate risulta difficile capire quale dei due eventi si sia innescato per primo. Un esame diagnostico molto importante in questi casi è rappresentato dall’elettroretinografia (ERG). L’ERG valuta la funzionalità della retina, perciò nei casi in cui sia presente la sola cataratta, la funzionalità della retina risulterà nella norma, ma nei casi in cui la cataratta sia insorta come conseguenza di una PRA, la funzionalità retinica sarà assente.

Data la gravità della malattia e dato soprattutto il fatto che ad oggi non esistono terapie di alcun tipo, risulta di fondamentale importanza la selezione e la riproduzione di soggetti sani. Come accennato prima infatti, la PRA è una malattia ereditaria, per cui l’unica possibilità per prevenirla è quella di agire sui soggetti riproduttori. Tuttavia, poiché la condizione molto spesso si manifesta in animali adulti o anziani, al momento della diagnosi essi possono già essere stati utilizzati come riproduttori. L’introduzione del test del DNA è un esame estremamente utile per gli allevatori, dal momento che il test del DNA permette di differenziare i cani portatori, quelli esenti e i cani affetti. In particolare, permette l’identificazione di soggetti affetti quando ancora non manifestano i sintomi della malattia e rappresenta uno strumento molto efficace nella prevenzione di questa patologia.

A cura della Dott.ssa Valentina Declame

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